The X Factor: X-Chromosome Inactivation Across Species and Its Impact on Human Diseases
A inativação do cromossomo X (XCI) é um fenômeno precoce na embriogênese que garante a compensação de dose entre os sexos por meio do silenciamento estável de um dos X em fêmeas de mamíferos. Em humanos, a XCI é aleatória e gera mosaicismo funcional e expressão variável de grande parte dos genes ligados ao X em mulheres. Esse processo pode atenuar ou agravar manifestações clínicas de doenças ligadas ao X em mulheres, a depender do padrão de XCI nos diferentes tecidos. Já em outras espécies, mecanismos alternativos estão operando no processo de inativação do X. O simpósio reunirá os pesquisadores Ana Krepischi, Lygia da Veiga Pereira, Maria Vibranovski e Rafael Galupa, abordando desde mecanismos básicos até implicações clínicas, com destaque para a diversidade evolutiva e a relevância da XCI para a saúde humana.
Autores : Ana Cristina Victorino Krepischi , Rafael Galupa- Instituto de Biociências - Laboratório de Genética Humana
- Agência USP de Cooperação Acadêmica Nacional e Internacional (AUCANI) da Universidade de São Paulo - USP
- Consulado Geral da França em São Paulo
Comunicações
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The Inactive X: a hidden key to understanding neurodevelopmental disorders in females
Autor(es): Ana Cristina Victorino Krepischi
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X-chromosome inactivation in embryos and human embryo models
Autor(es): Lygia da Veiga Pereira
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Meiotic X Chromosome Inactivation in Drosophila: A Cytogenomic Solution to a Classical Genetic Puzzle
Autor(es): Maria Vibranovski
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X-chromosome inactivation in the mouse: from Xist regulation to dosage-sensitive genes
Autor(es): Rafael Galupa
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